Falošná diagnóza sklerózy multiplex: Zamieňa sa až so stovkou ochorení, omylu čelila aj známa herečka
Skleróza multiplex sa dá v súčasnosti rozpoznať veľmi skoro, no práve moderná diagnostika prináša aj riziko zámeny. Až okolo sto rôznych chorôb môže pripomínať toto ochorenie. Nesprávnu diagnózu mala aj známa herečka Christina Applegate, ktorej lekári odvolali diagnózu z roku 2021 a označili ju za nesprávnu. Namiesto úľavy podľa vlastných slov pocítila frustráciu a bezmocnosť, keďže jej zdravotné problémy neustúpili.
Herečka naďalej zápasí so zdravotnými obmedzeniami, pri návštevách lekára využíva invalidný vozík a má pocit, že sklamala ľudí, ktorí v nej videli jednu z najznámejších tvárí boja proti skleróze multiplex. Podľa odborníkov môže každý piaty pacient prichádzajúci do špecializovaných centier s diagnózou sklerózy multiplex trpieť úplne iným ochorením.
Diagnostika dnes zachytí chorobu veľmi skoro
Podľa neurologičky prof. Alicje Kalinowskej je možné, že pacient celé roky žije s diagnózou stanovnou pred 20 či 30 rokmi, pričom moderná diagnostika by poukázala na iné ochorenie. V minulosti sa stanovenie diagnózy opieralo predovšetkým o klinický obraz, preto sa diagnózy často stanovovali neskoro. Súčasné kritériá umožňujú rozpoznať chorobu veľmi včas, často už pri prvom ataku a vo vybraných situáciách aj v bezpríznakovom štádiu na základe magnetickej rezonancie. To je výhoda, keďže rýchla diagnostika umožňuje včasné nasadenie liečby, no prináša aj určité riziká.
Najväčšie riziko hrozí pri náhodných vyšetreniach
Najvyššie riziko chybnej diagnózy hrozí ľuďom, ktorým magnetickú rezonanciu vykonali náhodne, napríklad po úraze hlavy alebo z vlastnej iniciatívy bez príznakov naznačujúcich sklerózu multiplex. Ak sa pri takomto vyšetrení zistia nešpecifické zmeny a pacient nemá typické symptómy, riziko falošnej diagnózy býva pomerne vysoké. V hre je pritom až okolo 100 rôznych chorôb, ktoré treba pri odlišovaní od sklerózy multiplex systematicky vylučovať.
Sklerózu multiplex si možno pomýliť s migrénou
Jednou z najčastejších príčin omylov býva migréna. U časti pacientov trpiacich migrénovými bolesťami hlavy možno na magnetickej rezonancii pozorovať nešpecifické zmeny v bielej hmote mozgu, ktoré nemajú so sklerózou multiplex nič spoločné, no niekedy sa nesprávne interpretujú ako demyelinizačné ložiská. Podobné diagnostické ťažkosti sa môžu vyskytnúť aj u ľudí s nešpecifickými zápalovými ochoreniami čriev či u pacientov podstupujúcich určité terapie.
Existuje aj skupina ochorení, ktoré dávajú neurologické príznaky aj zmeny na magnetickej rezonancii pripomínajúce sklerózu multiplex. Patrí sem spektrum neuromyelitis optica a ochorenie spojené s protilátkami proti MOG. Pri týchto ochoreniach možno v krvnom sére pacientov zistiť charakteristické protilátky, ktoré ich od sklerózy multiplex jasne odlíšia. Zohľadniť treba aj iné autoimunitné ochorenia, ako je systémový lupus erythematosus alebo autoimunitné zápaly ciev, či zriedkavé genetické ochorenie CADASIL.
Dôsledky môžu byť vážne
Nesprávna diagnóza predstavuje pre pacienta veľkú psychickú záťaž, no ešte väčším problémom je, že skutočná príčina zdravotných problémov zostáva nerozpoznaná. Chorý nedostáva liečbu určenú pre ochorenie, ktorým naozaj trpí, čo môže viesť k zhoršeniu prognózy. Príkladom je neuromyelitis optica, pri ktorej môžu byť niektoré lieky používané pri skleróze multiplex neúčinné, dokonca môžu stav pacienta zhoršiť.
Ďalším problémom sú nežiaduce účinky liečby. Pri terapii sklerózy multiplex sa často využívajú lieky ovplyvňujúce fungovanie imunitného systému. Ak pacient v skutočnosti sklerózu multiplex nemá, býva zbytočne vystavený vedľajším účinkom a potláčanie imunity môže zvyšovať náchylnosť na infekcie. Následky chybnej diagnózy sa tak prejavujú v psychologickej, medicínskej aj terapeutickej rovine.
Pacienti diagnóze často neveria
Mnohí pacienti majú problém prijať diagnózu a hľadajú potvrdenie u ďalších špecialistov. Vyplýva to zo zakorenených predstáv verejnosti, ktoré si diagnózu spájajú predovšetkým s invalidným vozíkom a stratou samostatnosti. V slovenských aj poľských podmienkach býva jednou z najčastejších alternatívnych diagnóz borelióza. Stáva sa, že pacienti narazia na neoverené informácie alebo podstúpia neodporúčané diagnostické testy a následne sa celé roky liečia na chorobu, ktorú v skutočnosti nemajú.
Prognóza pacientov so sklerózou multiplex je dnes výrazne lepšia ako pred desiatimi či dvadsiatimi rokmi. Ak má pacient pochybnosti, je vhodné skonzultovať stav s ďalším špecialistom na sklerózu multiplex a požiadať o opätovné posúdenie zdravotnej dokumentácie a výsledkov vyšetrení. Interpretácia výsledkov vyžaduje zohľadnenie celého klinického obrazu pacienta.
